期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2014年第08期

遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读

韩连书

关键词:遗传代谢病, 串联质谱, 气相色谱-质谱, 基因芯片
摘要:近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等.另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测.