期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用
秦雪艳；王伟；董治亚；陆文丽；倪继红；肖园；王德芬
关键词：焦磷酸解激活聚合反应, McCune-Albright综合征, 分子诊断
摘要：目的 应用新一代核酸扩增技术“焦磷酸解激活聚合反应(PAP)”检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值.方法 依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组(非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑)与非典型组(非GnRH依赖型性早熟,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑);33例健康成年志愿者作为对照组.针对MAS致病基因(GNASl)的已知突变热点(R201H/C/L),分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较.结果 在36例临床疑诊MAS患儿中,经实时荧光PAP技术发现9例(25％)存在GNAS1已知突变(4例R201H、5例R201C和O例R201L),其中典型组突变发现率为63.64％(7/11),非典型组为8.00％(2/25);对照组均未发现已知突变.而由普通PCR技术亦未发现已知突变(检出率0).实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术(P＜0.05).结论 我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点,PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断.
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