期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
小儿Sj(o)gren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析
高蕾；蒋丽琼；石秀玉；张礼平；孟岩；邹丽萍
关键词：Sj(o)gren-Larsson综合征, 神经皮肤综合征, ALDH3A2基因, 突变分析
摘要：目的 分析4例Sj(o)gren-Larsson综合征(Sj(o)gren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集2008-2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sj(o)gren-Larsson综合征患儿的临床资料.抽取外周静脉血各3 mL,应用二氧化硅法提取基因组DNA.采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区.PCR产物直接测序法检测基因突变.结果 来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现.3例患儿ALDH3A2基因测序均检出基因突变.分别为:例1,IVS5-1del G,c.1157A＞G(p.Asn386Ser);例2和例3,c.1157A＞G(p.Asn386Ser)纯合突变;例4基因检测未发现编码区致病突变.结论 明确了4例Sj(o)gren-Larsson综合征患儿的基因诊断,发现2个ALDH3A2基因突变位点,其中IVS5-1del G为新发突变.
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