期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
新生儿期肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症4例临床分析
戴怡蘅；张李霞；邵巧仪
关键词：低血糖症, 心律失常, 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ, 新生儿
摘要：目的 探讨新生儿期肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症的发生情况、临床特点,常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义.方法 回顾分析2008年4月至2012年5月佛山市妇幼保健院确诊4例CPTⅡ缺乏症患儿临床资料及诊治过程.结果 4例患儿均于新生儿期出现症状,表现为严重低血糖和严重心律失常、呼吸衰竭,短时间内抢救无效死亡,血串联质谱Aa18+ Ac17分析C16增高或伴C14、C18增高、CO降低确诊本病.4例患儿入院时血糖分别为1.48 mmol/L、0.1 mmol/L、0.8 mmol/L和0.6 mmol/L;心律失常均表现为心率慢、心音低钝,心电图表现为房室传导阻滞,药物治疗无效.结论 新生儿期CPTⅡ缺乏症发病率低,病情凶险,对可疑者宜早期采集标本行串联质谱检查.
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