期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
小阴茎儿童类固醇生成因子-1基因异常研究
龚艳；李嫔；朱志颖
关键词：小阴茎, 类固醇生成因子-1, 单核苷酸多态性, 突变
摘要：目的 探寻45例小阴茎儿童类固醇生成因子-1(steroidogenicfactor-1,SF1)的基因异常情况,进一步了解突变对阴茎分化、发育及性腺功能的影响. 方法 收集2011年10月至2013年2月就诊于上海市儿童医院内分泌科的小阴茎患儿并选取50名健康儿童做对照.抽取其外周血标本提取DNA,PCR扩增产物并进行SF1基因测序分析.测序结果用比对软件Sequencher进行序列比对.结果 在45例患儿中检测到14例突变,共4种;其中10例突变为c.437G＞ C(p.G146A),经Pubmed的单核苷酸多态性(SNP)库证实为多态性,其rs编号rs1 110061,对该SNP住点进行Hardy-Weinberg群体遗传平衡检验,结果P值均＞0.05,符合群体遗传平衡,组间各基因型(GG、GC、CC)及等位基因(G/C)的频率在2组间的分布差异均无统计学意义.余4例突变集中在外显子4和6,包括2种未报道的错义突变及1种同义突变.2种错义突变分别是2例c.565C＞T(p.P189S)突变,1例c.1056G＞T(p.Q352H)突变;1例同义突变是1062(G＞ A).运用Polyhen及Mutaion-tastor软件预测1056(G＞T)造成的Q352H氨基酸改变引起疾病,而c.565C＞T(p.P189S)突变预测对蛋白功能无明显影响.结论 SF1基因异常是单纯性小阴茎患儿的少见病因,仅1例c.1056G＞ T(p.Q352H)突变可能是单纯性小阴茎患儿致病突变之一,该突变对下丘脑-垂体及睾丸性激素分泌功能无影响,对以后生育功能的影响有待随访;SF1的rs1 110061多态性位点与小阴茎的发生无明显相关性,需扩大样本量进一步研究.
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