期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
小儿非综合征型耳聋59例基因突变筛查分析
孙莉莉；张莉；张东红
关键词：遗传性耳聋, 非综合征型耳聋, 热点突变, 基因诊断, 基因芯片
摘要：目的 筛查小儿非综合征型耳聋基因热点突变,初步了解耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 收集2010年1月至2012年12月沈阳市妇女儿童保健中心收治的非综合征型耳聋患儿59例,经知情同意后,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用耳聋微阵列芯片检测中国人群中常见4个耳聋基因的9个突变位点,具体包括GJB2基因(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G)、SLC26A4基因(IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G)、线粒体mtDNA 12S rRNA基因(1494 C ＞T、1555 A＞G)、GJB3基因(538 C ＞T),分析检测结果.结果 59例非综合征型耳聋患儿GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA 12S rRNA 1555 A＞G基因突变检出率分别为25.4％、15.3％、0.具体包括:GJB2基因235 del C纯合突变型2例；GJB2基因235 del C/299 del AT复合杂合突变型3例；GJB2基因235delC/176 del 16复合杂合突变型1例；GJB2基因235 del C杂合突变型7例；GJB2基因299 del AT纯合突变型1例；SLC26A4基因IVS 7-2 A＞G纯合突变型5例；SLC26A4基因IVS 7-2 A＞G杂合突变型3例；GJB2基因235 del C/299 del AT,SLC26A4基因2168 A ＞G复合杂合突变型1例.59例中无mtDNA 12S rRNA基因1555 A＞G均质型突变和GJB3突变.GJB2基因突变中,极重度组和重度组检出率较高(43.8％和41.7％),其次是中度组10.5％、轻度组8.3％,差异有统计学意义(P＜0.05).SLC26A4基因突变中,重度组检出率较高,为41.7％,其次为中度组10.5％、轻度组8.3％和极重度组6.3％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本次研究耳聋患儿热点突变基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,在双耳重度、极重度耳聋患儿的阳性检出率较高.应重视对儿童人群常规耳聋基因的筛查诊断.
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