期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用
林炎鸿；丘丽萍；郑德柱；严爱贞；兰风华
关键词：多重连接依赖性探针扩增技术, 杜氏肌营养不良, 突变
摘要：目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用.方法 对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断.结果 通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变.产前分子诊断中在其中l例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变.结论 MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景.
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