期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Hunter综合征伴中-重度二尖瓣关闭不全2例
黄萍；刘丽；黄永兰；陈欣欣；崔虎军；吕淑泓；王红英；刘鸿圣；袁家
关键词：Hunter综合征, 二尖瓣关闭不全
摘要：Hunter综合征(MIM 309900)即黏多糖贮积症Ⅱ型(MucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ型),是一种罕见的遗传性黏多糖代谢障碍性疾病,由于艾杜糖醛酸硫酸酯酶(Iduronate-2-sulfatase,IDS,EC3.1.6.13)基因突变所致.患者溶酶体中缺乏IDS,黏多糖不能降解,硫酸乙酰肝素(heparan sulfate,HS)、硫酸皮肤素(dermatan sulfate,DS)在各种组织的溶酶体中贮积,导致多器官进行性损伤,患者表现为智力低下、骨骼异常、关节僵硬、面容丑陋等.本病多累及心血管系统,心脏瓣膜结构和功能异常是常见的心血管病变.2011年2月至2011年11月我们收治2例Hunter综合征伴中-重度二尖瓣关闭不全患儿.现报告如下.
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