期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2015年第08期

导致神经肌肉病变及呼吸衰竭的遗传代谢病

高恒妙;钱素云

关键词:遗传代谢病, 周围神经疾病, 肌病, 呼吸衰竭
摘要:遗传代谢病常表现为多系统受累.部分可导致周围神经病、肌病或呼吸衰竭,多为其临床表现之一,但有时可能是主要甚至惟一的临床表现.由于儿科医生不熟悉遗传代谢病的临床表现和诊断,此类患儿常被误诊或延迟诊断.及时进行相关的代谢检查,是避免误诊或延迟诊断的关键.本文重点介绍可导致周围神经疾病、肌病和呼吸衰竭的遗传代谢病及其主要临床特征和诊断线索.