期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童猝死与遗传代谢病
陈淑丽；何颜霞
关键词：猝死, 遗传代谢病, 原发性肉碱缺乏症, 尿素循环障碍, 有机酸尿症
摘要：遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一.IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病.在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产物的急性中毒、急性脑病等.随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸分析、酰基肉碱分析、尿有机酸分析以来,代谢病所导致的儿童死亡越来越受到人们的关注.本文就脂肪酸β氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸血症与猝死的关系,结合病例进行分析.
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