期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2015年第07期

婴儿痉挛遗传学研究与诊治

王纪文

关键词:婴儿痉挛, 基因, 促肾上腺皮质激素, 氨己烯酸
摘要:日益增多的证据表明,除了获得性因素,婴儿痉挛和其相关的临床表型可能是由于脑发育关键遗传通路的紊乱所致,特别是γ-氨基丁酸(GABA)能前脑发育的基因调节网络紊乱和突触表达分子的异常.目前循证医学研究认为,促肾上腺皮质激素和氨己烯酸是治疗婴儿痉挛的一线药物.一旦婴儿痉挛及其变异型确诊,应尽快应用一线药物控制发作和改善脑电图,以取得良好的预后.