期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2015年第07期

热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究

张月华

关键词:热敏感, 癫痫, 全面性癫痫伴热性惊厥附加症, Dravet综合征, 限于女性的癫痫伴智力低下
摘要:热性惊厥是儿童期常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有“热敏感”的特点.热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR).文章主要阐述这3种癫痫类型的临床特点和分子遗传学研究进展.