期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
良性家族性婴儿癫痫分子遗传学研究与诊治
王华
关键词：婴儿, 癫痫综合征, 基因突变, 良性家族性婴儿癫痫
摘要：良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征.起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点.目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基因被认为是本病的主要致病基因.BFIE的临床诊断要点为:(1)发生于婴儿期的无热惊厥;(2)全身及神经系统发育正常;(3)影像学检查正常;(4)有阳性家族史;(5)远期预后良好.BFIE的各种发作类型几乎都能通过服用小剂量普通抗癫痫药物的有效控制,如:丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯巴比妥或镇静药物等.早期诊断、恰当治疗对BFIE很重要.
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