期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
离子通道与遗传性癫痫
孔玮晶；姜玉武
关键词：癫痫, 遗传性, 离子通道, 突变, 抗癫痫药物
摘要：按照国际抗癫痫联盟(ILAE)的病因学分类,遗传性癫痫是一类由已知或推测的基因缺陷所直接导致的疾病,癫痫发作是其核心症状.目前已发现的参与人类癫痫发病的基因绝大多数是离子通道编码基因,包括电压门控离子通道(钾、钠、钙离子通道亚单位等)以及配体门控离子通道[烟碱型乙酰胆碱受体、γ-氨基丁酸(CABA)受体亚单位等].随着二代测序技术发展,越来越多的离子通道基因突变在不同临床表型谱的癫痫患者中被检测出来,了解离子通道基因缺陷在癫痫致病中的作用,不仅有助于癫痫致病机制的研究,也为癫痫个体化的精准医疗提供依据.
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