期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究
王旭；吴迪；方方；姜敏
关键词：下一代高通量测序法, Xp21临近基因缺失综合征, 先天性肾上腺皮质功能不全, 甘油激酶缺乏症, 杜氏型进行性肌营养不良
摘要：目的 总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.方法 回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(NGS)确定基因缺失的范围.结果 6例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,由于受累区域基因缺失片段大小不同,致使以先天性肾上腺皮质功能不全、甘油尿症及杜氏型肌营养不良为典型表现的该综合征临床症候群也不尽相同.6例患儿均以进行性皮肤色素沉着起病,尿代谢筛查显示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素显著升高,以及磷酸肌酸激酶显著升高.结论 NGS技术明确X染色体Xp21区域缺失范围,明确致病基因,为临床难以确诊的Xp21临近基因缺乏综合征提供了新的诊断思路和方法.
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