期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
KCNJ11突变致新生儿糖尿病1例
陈贤妹；张星星；毛定安；王秀英；罗飞宏
关键词：新生儿糖尿病, 基因突变, 磺脲类药物
摘要：新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病,是一种罕见的特殊类型糖尿病.目前认为,NDM是一组异质性的单基因遗传病,90％以上可检测到基因异常,已发现28种以上与NDM有关的致病基因.编码胰岛β细胞KATP通道的KCNJ11与ABCC8基因是NDM的主要致病基因.NDM发病率极低,大部分NDM患者被误诊为1型糖尿病,终身给予胰岛素治疗,但收效甚微,越来越多的研究表明,磺脲类药物对KATP通道突变型新生儿糖尿病有确切的治疗效果.本文报道1例生后30 d即被诊断为NDM并予基因证实的患儿,由胰岛素治疗过渡为格列本脲治疗后血糖控制理想,生长发育满意.
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