期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析
钱家乐；陈少科；李川；范歆；罗静思；黄朋
关键词：2q37缺失综合征, 基因芯片分析, 发育迟缓, 智力低下
摘要：2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征.由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失,在临床上常易漏检.单核苷酸多态芯片(array single nucleotide polymorphism,array-SNP)技术是一种全新的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点,近年来,被逐步应用于不明原因的发育迟缓、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的检测.本研究应用array-SNP芯片对2例生长发育迟缓、智力低下患儿进行病因诊断,结果报告如下.
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