期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
1097例0～7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析
阙婷；郑陈光；李东明；李旺；林飞；徐钰琪；何升；张强；唐燕青
关键词：基因型和表型, β地中海贫血, 血液学特点
摘要：目的 探讨1097例南宁地区0～7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征.方法 于2010-2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0～7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法.结果 发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血.共检出11种常见β基因型,以CD41-42 (-CTTT)和CD17(A-T)为主.β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别.单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P＜0.05),单纯β+与β+/α+和β+α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P＞0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考.
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