期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病7例临床分析
王利；杨凌云；朱天闻；朱晓东；韩连书；朱建幸；夏红萍
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病, 高氨血症, 尿素循环障碍
摘要：目的 提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识.方法 回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后.结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良.另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作. 1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊.治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗.结论 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关.
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