期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2015年第01期

儿童Dent病研究进展

张宏博

关键词:Dent病, 蛋白尿, 电压门控性氯离子通道蛋白5, 发病机制, 临床特征, 低分子, 眼-脑-肾综合征相关基因1
摘要:Dent病(Dent disease)是一种X连锁隐性遗传性疾病,于1964年由Dent等首次报道,临床特征主要是低分子蛋白尿(LWMP)、高钙尿、肾钙质沉着以及进行性肾衰竭,而其中30% ~ 80%患者在30~50岁时发展至肾病终末阶段[1].近年来,随着基因诊断技术的成熟,越来越多Dent病已被报道.现将Dent病的研究进展综述如下.1 Dent病基因型与临床分型