期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
贵州省2010-2015年新生儿主要遗传代谢病筛查结果分析
吴莹钰；张玉琼；张爱华；安露；张宏红；王云；柴源
关键词：新生儿遗传代谢病, 筛查结果, 召回, 发病率
摘要：目的 分析贵州省2010-2015年新生儿遗传代谢病筛查数据,了解主要疾病发病率及特点.方法 收集贵州省2010-2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果,描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量,并对先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率进行统计学分析.结果 贵州省6年间有1 811 085名新生儿参加CH和PKU筛查,筛查率70.03％,可疑阳性儿召回率77.52％,均低于国家平均水平.贵阳市筛查率超出100.00％,PKU召回率高于CH,各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量间存在较大差异.CH发病率0.327‰(593/1 811 085),PKU发病率0.030‰(54/1 811 085),均低于国家平均水平.CH总体呈负增长,PKU相对稳定.结论 贵州省CH和PKU发病存在地域差异,但均不是高发地区.应进一步扩大新生儿遗传代谢病筛查普及范围,提高可疑阳性儿召回率.
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