期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童发育障碍相关疾病的病因鉴别和诊断
麻宏伟；李琳
关键词：注意缺陷多动障碍, 孤独症谱系障碍, 智力障碍, 多重连接探针扩增技术, 微阵列比较基因组杂交
摘要：注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊常见的几种疾病.病因非常复杂,包括生物医学因素和社会心理文化因素,其中生物医学因素又包括遗传学因素等.随着这几年遗传学技术的迅速发展,越来越多发育障碍相关疾病的染色体异常或基因异常病因被不断发现.这些遗传学技术包括已经成熟的常规染色体核型分析、遗传代谢病筛查、一代基因测序技术、新发展起来的二代测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交(aCGH).二代测序技术又包括全基因组测序、全外显子测序(WES)和疾病靶向序列测序技术(DTS).临床医生可根据不同临床表现选择相应技术,以便查出遗传学病因.
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