期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
MPV17变异相关线粒体耗竭综合征2例报告并文献分析
王丽旻；董漪；张鸿飞；徐志强；闫建国；甘雨；王福川；朱世殊
关键词：MPV17, 线粒体耗竭综合征, 临床特征
摘要：目的 总结MPV17相关肝脑型线粒体耗竭综合征(MDS)2例的病例,并结合文献复习对该病临床特征总结.方法 2014年12月、2012年9月分别在解放军302医院青少年肝病诊疗与研究中心就诊,诊断为MPV 17相关肝脑型MDS的兄弟2例,查阅数据库,将国外报道的MPV17基因突变导致的MDS 17例及此2例临床资料总结.结果 病例1.3月龄因生后即尿黄、眼黄就诊.表现肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓;黄疸、转氨酶高、乳酸增高,血多种酯酰肉碱增高;二代DNA测序发现MPV17复合杂合突变:C.152 ～ 148缺失GTCCG缺失移码、C.263T＞A p.Lys88Met、C.265T＞A p.Met89Leu.病例2.2.83岁首诊.临床表现与病例1相似,3.5岁死亡.国外报道MPV17基因突变导致的MDS,常见临床表现有黄疸、肝功能异常、肌张力低下、肌力减低.结论 MPV17相关肝脑型MDS临床特征:婴儿早期肌张力低下、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)等;肝功能异常、血乳酸、肉碱升高,MPV17致病性突变可确诊.
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