期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症11例患儿临床及基因特点分析
于涛；胡春辉；王华
关键词：甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, 基因突变, 预后
摘要：目的 分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房收治的11例合并型MMA患儿的临床表现、辅助检查、基因检测结果及治疗效果,分析早发型(≤1岁)及晚发型(＞1岁)患儿临床表现及基因突变类型与预后的关系.结果 早发型患儿9例,临床表现较重,主要基因突变类型为c.609G＞A及c.658 660delAAG.晚发型2例,突变类型分别为c.482G＞ A/c.609G＞A及c.394C＞ T/c.80A＞G复合杂合突变.早发型患儿中,3例基因突变类型为c.609G＞ A/c.658 660delAAG复合杂合突变的患儿临床表现重,预后差,余患儿预后相对较好.晚发型患儿经治疗后,预后较好.结论 合并型MMA患儿临床表现多样,个体差异大.早发型患儿常以抽搐、嗜睡、喂养困难及体重不增为主要临床表现,晚发型患儿起病隐匿,呈慢性病程,主要表现为精神异常、智能损害及双下肢运动障碍.早期采用羟钴胺治疗,可明显改善合并型MMA患儿临床症状,但其预后仍与临床表型及基因型有关.
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