期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童孤独症谱系障碍DLGAP1基因多态性研究
杨友；金志娟；王剑；金星明
关键词：孤独症谱系障碍, DLGAP1基因, 基因芯片, 病例对照研究
摘要：目的 分析Disks大同源物关联蛋白1(DLGAP1)基因在儿童孤独症谱系障碍(ASD)中的遗传多态性特征.方法 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix CytoScan基因芯片,对ASD几重24例和非ASD儿童43例DLGAP1基因的297个单核苷酸多态性(SNP)进行病例-对照分析.两组资料进行多种模型(等位基因关联检验,基因型关联检验包括基因型模式、趋势模型、显性模型、隐性模型和Logistic回归)分析.结果 ASD组共发现20个有统计学意义的SNP.其中9个SNP在各模型中均有ASD发生风险,连锁不平衡分析显示rs9956191和rs4797127(D'=0.93,LOD=17.08,r2=0.722)及rs4797180和rs8091193(D'=1.0,LOD=14.82,r2=0.0933)呈强连锁不平衡.进一步的单体型分析表明,rs9956191/rs4797127 (T-G)为ASD的发生风险(置换检验P=0.036).该单体型是美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-Ⅴ)标准中社会情感互动缺陷,社交互动的非言语沟通行为缺陷,发展、维持和理解人际关系缺陷,刻板重复动作或语言,过分坚持常规或仪式化动作,过分狭窄或固定的兴趣6个条目发生风险因素,而不是感知觉异常的发生风险因素.结论 DLGAP1的遗传变异可能在ASD发病中具有一定作用.
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