期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童长QT综合征精准医疗
肖燕燕；金梅；韩玲
关键词：儿童, 长QT综合征, 精准医疗
摘要：长QT综合征(LQTS)是第一个被发现的遗传性离子通道疾病,LQTS患者可表现出多种临床类型,从终身无症状到婴儿期突然死亡均可发生,易产生恶性室性心律失常,导致晕厥、癫痫样抽搐发作和心脏骤停、心脏性猝死.目前已有的研究表明,LQTS的遗传学发病机制是特定的遗传基因突变导致的心肌除极复极异常.LQTS的发病机制在分子水平上表现为编码离子通道的α亚基和β亚基的15个不同的易感基因的突变.由KCNQ1、KCNH2和SCN5A这3种基因突变导致的LQTS占所有LQTS患者的90％以上,分别称之为LQT1、LQT2和LQT3,其他12个基因突变导致的LQTS只占全部患者的不到10％.LQTS的精准医疗主要体现在β受体阻滞剂的应用.通常认为β受体阻滞剂对LQTS1的治疗效果优于LQTS2和LQTS3.LQT3患者心脏β肾上腺素能受体密度偏低,发作主要与休息及心率慢有关,临床治疗多数推荐钠通道阻滞剂,如美西律、氟卡尼等.
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