期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨
丁宇；李娟；沈永年；王剑；施敦翌；黄晓东
关键词：低钠高钾血症, 基因检测, 先天性肾上腺皮质增生症, 假性醛固酮减少症, 醛固酮减少症, 先天性肾上腺发育不良
摘要：目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值.方法 收集2010--2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测.结果 4例患儿存在不同程度的失盐.通过基因检测,明确了其存在不同的致病基因突变:分别为CYP21 A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞ G(杂合),小的重复c.923dupT,p.Leu308Pheg*6(杂合);DAX1基因存在小的缺失c.1334delC,p.Ala445Valfs* 17(半合子);SCNNlA基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(杂合),剪接位点变异c.1439+1G＞C(杂合);CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G＞A(杂合),无义变异c.1009C ＞T,p.Gln337*(杂合).结合临床表现,分别诊断为:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症);先天性肾上腺发育不良;假性醛固酮减少症I型;醛固酮减少症.结论 婴儿失盐综合征病因复杂,容易误诊,基因检测有助于早期明确诊断,进行针对性治疗.
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