期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告
劳文芹；孟哲；欧辉；张丽娜；侯乐乐；刘祖霖；梁立阳
关键词：Berardinelli-Seip综合征, 先天性脂肪萎缩综合征, BSCL2基因
摘要：Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM 269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(congenital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖尿病和高三酰甘油血症等[1-2].该病临床罕见,本文对2例临床诊断的Berardinelli-Seip综合征患儿的BSCL2基因突变进行分析,国内至今对该病的基因检测报道较少.
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