期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究
杨小萌；张海燕；张坤；张光业；董睿；王莹；王辉；刘毅；马衍辉
关键词：先天性心脏病, CITED2, 基因突变
摘要：目的 研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系.方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行GeneBank对比和氨基酸序列分析.结果 发现4例杂合突变.病例1室间隔缺损患儿为c.399C＞T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A＞G的错义突变(p.Ser 192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe).这些突变在对照组中均未检测到.结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关.
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