期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究
李栋；祁恩春；余雷；潘慧文；古力巴哈·买买提力；代红燕；王玲；洪玉
关键词：维吾尔族, 非综合征性唇腭裂, PVRL2, rs2075642
摘要：目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2,PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性.x2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异.结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为x2=5.829;P＜0.05和x2=5.642;P＜0.05).结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险.
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