期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
双胎共患Dravet综合征报告及基因分析
倪燕；张林妹；周渊峰；吴冰冰；周水珍
关键词：Dravet综合征, 婴儿严重肌阵挛性癫痫, SCN1A基因, 双胎
摘要：Dravet综合征(DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫,发病率约为1/20 000 ～ 1/4 000[1].DS电临床特点包括特定起病年龄、发作类型多样及演变、脑电图(EEG)特点、特有的生长发育史及基因突变位点.DS可分为典型和非典型两种类型,非典型DS是指患儿符合DS临床特点但缺乏肌阵挛发作和不典型失神发作,约占25％.目前关于双胎DS,国内尚无文献报道,报告如下.
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