期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
SCN1A基因突变致遗传性异卵双生Dravet综合征家系分析并文献复习
应艳琴；崔东艳；刘艳；徐三清；梁雁；罗小平
关键词：遗传性Dravet综合征, 家族性Dravet综合征, SCN1A, 基因突变, 异卵双生
摘要：目的 总结遗传性异卵双生Dravet综合征家系临床及SCN1A基因突变特点.方法 分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2017年6月收治的异卵双生Dravet综合征患儿兄妹各1例和全身性热性惊厥附加症(GEFS+)母亲家系的临床特征,进行SCN1A基因测序.并结合文献分析基因突变类型与Dravet综合征的关系.结果 2例患儿及其母亲均携带未报道过的SCN1A基因突变c.3624A＞ T(p.R1208S),该突变位于蛋白的罕见区域(Na+通道α亚基第2个环).SCN1A基因突变以点突变多见,约占93.8％,突变位置与Dravet综合征临床表型的相关性复杂.结论 该病例为国内首次报道的遗传自双亲之一的异卵双生Dravet综合征.SCN1A基因突变c.3624A＞T(p.R1208S)发生于蛋白罕见区域,目前国际尚未报道.
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