期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(6)答案
关键词：
摘要：(病例见本期彩页)临床上对患儿出现的一系列临床表现,应尽量以“一元论”解释.本例患儿主要症状为腹痛、呕吐及进行性加重的肌无力.在引起严重肌无力的疾病中,卟啉病可同时合并严重腹痛.据此对患儿血尿卟啉含量进行检验,发现血卟啉明显升高,但尿卟啉阴性;这与一般的常见卟啉病并不相符.又考虑到酪氨酸血症I型可引起血卟啉升高,且所致的临床表现与本例患儿基本相符.同时在前期辅助检查的基础上,完善了头颅及脊髓磁共振成像、腰穿、肾上腺B超等相关检查,均无特殊发现.结合患儿血、尿筛查结果,怀疑患儿为遗传性酪氨酸血症Ⅰ型可能性极大.
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