期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
新一代测序技术诊断新生儿显性营养不良型大疱性表皮松解症1例报告
姬爱华；高敏；张开慧；周爱妍；律玉强；刘毅；盖中涛
关键词：大疱性表皮松懈症, COL7A1, 新一代测序技术
摘要：大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病.根据国际会议提出的新分类方法1,现将EB分为单纯型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidennolysis bullosa,JEB)、营养不良型(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)和Kindler综合征4个临床类型,涉及角蛋白5、角蛋白4、LamA3、LamB3、LamC2、COL7Al等13个基因,其中DEB是EB中比较少见的类型,在美国EB发病率为9/106,其中约5％为DEB[2].其共同特点是皮肤或黏膜受到轻微伤或压力后即引起水疱,皮损易发生在四肢、关节等处.
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