期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童血友病的前沿性诊断
陈振萍；方拥军
关键词：血友病, 基因, 抑制物, 药代动力学
摘要：血友病A (hemophilia A)和血友病B(hemophilia B)是X连锁隐性遗传性出血性疾病,遗传特点是男性发病、女性携带.血友病的基因诊断采用方法有DNA常规测序、聚合酶链反应(PCR)法、酶谱分析法、Southern印迹法.目前,临床上开展了FⅧ22内含子倒位分析,可作为重型血友病的筛选试验.产前诊断有助于减少血友病患儿出生率.而凝血因子抑制物的产生是目前造成替代治疗无效的根本原因.危险因素包括:有抑制物家族史、存在高风险基因突变、首次出血发作时强化治疗.不同血友病患者凝血因子的药代动力学(pharmacokinetic,PK)存在明显差异.除了考虑患者出血事件以外,PK参数应该作为预防治疗个体化调整的重要参考指标.相关参数包括半衰期、清除率、体内回收率(IVR)、曲线下面积(AUC)、峰浓度、谷浓度等.不同年龄、体重、血型及von Willebrand因子(vWF)水平等都可能为其影响因素.上述进展有助于针对血友病患者进行个体化治疗策略调整.
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