期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
李冀；武跃芳；钟林庆；王薇；宋红梅
关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症, 儿童, 口腔溃疡, 网状青斑, 脑梗死, 基因检测
摘要：目的 加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断.方法 分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的l例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论.结果 患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECRI基因突变,为新发突变.实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗.患儿临床症状好转出院.结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECRI突变位点(c.254A＞Tp.N85I,c.851G＞T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点.掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平.
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