期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展
陈岩；包新华
关键词：多巴反应性肌张力不全, 多巴反应性肌张力不全附加症, 昼夜波动性, 肌张力不全, 多巴胺
摘要：多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dystonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1].该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为(0.5 ～1.0)/106[2-3].本病多以足部肌张力不全为首发症状,可有轻度帕金森样表现,晨轻暮重,休息或睡眠后改善,小剂量左旋多巴治疗有效.少数患者不具备以上典型的临床表现,而小剂量左旋多巴疗效显著,也被诊断为DRD[4].由于不同基因型其临床表现不同,故研究者对DRD提出了更为确切的定义,即DRD是由基因突变引起的多巴胺合成途径异常不伴胶质细胞丢失的一类疾病[5].正确诊断,及早进行特异性治疗,可显著改善预后,而延误诊治常导致严重残疾.为提高对本病的认识,本文从DRD临床表现、致病基因等方面的进展进行阐述.
友情链接