期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
神经元腊样质脂褐质沉积症分型和诊断
张静；张月华
关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积症, 癫痫, 视力障碍, 基因
摘要：神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)属于神经元变性病,其临床表现复杂,主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或倒退,视力损害是其常见的临床表现之一.头颅影像显示大脑皮质和小脑萎缩.NCL临床分型包括先天型、婴儿型、晚婴型、青少年型和成年型.结合发病年龄和基因型,新分类包括CLN1～CLN14共14种类型.NCL基因型和表型并非完全对应,结合其临床表现和起病年龄,可以进行酶学检测、基因检测和皮肤肌肉活检病理检查明确诊断.尚无特效治疗NCL的方法,目前以对症治疗为主.
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