期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2018年第03期

二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告

李风侠;刘鸿丽;张晶;武万良

关键词:二氢蝶啶还原酶, 基因, 儿童
摘要:二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症病因之一.血DHPR活性明显降低是DHPR缺乏症的生化诊断依据,基因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性.现总结经基因检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症,报告如下.1 病例资料患儿男,2014-06-26就诊于西北妇女儿童医院.生后21d因遗传代谢病筛查发现血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)升高而就诊.患儿系第1胎第1产,足月儿,生后Apgar评分正常.