期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2018年第03期

Temple-Baraitser综合征1例报告

郑江珍;孙萍;胡小云;李璐

关键词:Temple-Baraitser综合征, KCNH1基因突变, 生长发育迟缓, 癫痫, 肌张力减低
摘要:Temple-Baraitser综合征(Temple-Baraitser Syndrome,TMBTS)是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起[1-2].临床症状表现为严重生长发育迟缓,指(趾)甲缺失或发育不全,多数患者还会有癫痫、肌张力减退以及各种面部畸形.本病目前主要靠基因诊断.现结合临床表现及基因诊断国内首次报道TMBTS1例.