期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2018年第01期

NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告

郝建云;周志轩;赖建铭;苏改秀;李胜男

关键词:Blau综合征, 儿童, 谱系, 遗传性
摘要:目的 探讨Blau综合征(又名家族性青少年系统性肉芽肿)临床和遗传学特点以及鉴别诊断.方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析.结果 此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断.结论 本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识.