期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
CIITA基因突变所致MHC Ⅱ分子缺陷病2例临床分析并文献复习
陈秋瑜；王文婕；孙金峤；侯佳；应文静；王晓川；刘丹如；王莹；俞晔珩；王静漪
关键词：主要组织相容性复合体Ⅱ, 裸淋巴细胞综合征, 原发性免疫缺陷病, CIITA基因
摘要：目的 总结MHC Ⅱ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHC Ⅱ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗.结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月.2例均有肺部感染.1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流.2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡.死亡年龄分别为8岁、3个月.1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少.1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少.CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c.531C＞A(来源于父亲),第11个外显子c.2408C＞A(来源于母亲).例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161G＞A.2例均因感染未行造血干细胞移植.结论 MHC Ⅱ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段.
友情链接